Szymon urodził się z bardzo rzadką metaboliczną chorobę Pompego. Jego organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy. Regularnie podawany lek Miozyme powoduje, że dzieci i dorośli z chorobą Pompego mogą normalnie żyć. Szymon po pobycie na OIOMie wymaga stałej opieki.

4-letni Szymon jest jedynym chłopcem z postacią niemowlęcą choroby Pompego, który żyje tak długo dzięki terapii enzymatycznej zastępczej lekiem Myozyme. To jedyny lek, który działa, podawany jest w formie infuzji. Lek  jest sztucznie otrzymywanym brakującym enzymem, którego nie wytwarza organizm Szymona. Lek jest refundowany. Leczenie w przypadku rzadkich chorób genetycznych jest niezmiernie kosztowne. Choroba powoduje osłabienie mięśni, niewydolność oddechowa, powiększenie serca i wątroby

- Po każdej infuzji leku widać, że Szymon nie cierpi z bólu, nie płacze, reaguje na dotyk, uśmiecha się , uczestniczy w życiu rodzinnym. Ten lek to jedyna szansa na życie Szymonka. - opowiada mama Szymona

Niestety doszło do komplikacji. Szymon znalazł się na OIOMie w Rzeszowie i wyniku długotrwałej intubacji na  doszło do zatrzymania krążenia i zasadniczego neurologicznego pogorszenia zdrowia.

- Wcześniej Szymon był radosnym chłopcem, bawił się nieustannie, siostrą bliźniaczką. Samodzielnie jadł, mówił i siedział. - opowiada mama Szymona. 

W rodzinie jest jeszcze jedno dziecko z chorobą Pompego. Sandra ma 14 lat, dobrze reagowała na leczenie. Jej przypadek opisany jest w wielu publikacjach medycznych. 

Po pogorszeniu stanu zdrowia  Szymonka, jesienią 2022 roku, lekarze z Zespołu Koordynacyjnego ds Chorób Ultrarzadkich podjęli decyzję o zaprzestaniu terapii lekiem Myozyme. Uważali, że dalsze podawania preparatu nosi wszelkie cechy terapii daremnej i należy zaprzestać leczenia.

- Jako rodzice nie godzimy się na to. Zaprzestanie terapii oznacza pogorszenie stanu zdrowia Szymona. Napisaliśmy dziesiątki listów i próśb o pomoc i wsparcie. - mówi ze łzami w oczach mama Szymonka

Zbieramy pieniądze na dalsze leczenie i rehabilitację dla Szymona.

Prosimy o wpłaty na zbiórkę.